exome解析で使うソフト

SNP arrayなどでなく、いわゆるNGSの配列データ解析であることを前提で回答します。

個人情報であるかどうかはWEBサーバ系のソフトを使えるかどうかには影響すると思いますが、 パソコン等で実行するソフトを動かせるかどうかは、kenkenさんがlinuxOSにどの程度の理解があるか、計算機のSPEC、 入力データが配列ファイルとその書式(fastq形式など)や、 ヒトゲノムへのマッピング結果の有無と書式(SAM形式,BAM形式や使用したゲノムのバージョン)が分からなければ選択肢をお知らせしようがないとは思います。

ご参考までに、もし個人情報であるなら、使用許可が下りるかは分かりませんし、セキュリティ認証がかかっているサイトであっても安易にデータをアップロードしても良いかよく検討すべきですが、 Linuxの知識がなくても利用可能で、かつ無償なWEBサーバ系の選択肢として、

• DDBJ Galaxy

こちらで以下のセクションのパイプラインを順次実行していくくとになると思います。

• NGS: QC and manipulation
• NGS: Mapping
• NGS: GATK Tools (beta)

宣伝ですが同じくWEBサーバ系の解析の選択肢で過去私が解析に関わっていた 遺伝研のMaserというシステム上で動作するパイプライン群をご紹介いたします。 (文科省セルイノベーションプログラムで開発され 文科省Platform for Drug Discoveryで維持・機能拡張されている)

• BWA, GATK and snpEff + GE (human (hs37d5) only, PE) IN: fastq (paired-end) (max 10): 点突然変異と、短い挿入・欠失検出用
• exome用CNV解析プログラムXHMM用パイプライン: コピー数多系検出用。 　こちらのパイプライン一覧でXHMMを検索すると出てきます。説明ページは作ってないようです。
• GATK等で検出したSNVに対して疾病関連情報を付加するパイプライン Add OMIM and ICD10 annotation to snpEff VCF (アノテーション情報が研究者からの利用限定なので一般公開はしていません。研究者であることを明示の上、このパイプラインの利用許可を明示的に連絡する必要があります。)

その他、それなりに学習に時間はかかるとは思いますが、アカデミアの世界で無償利用可能なLinuxOSベースのツール群を利用した解析チュートリアルは以下などにあります。これは、ご自身のPC上で動かせるので、情報秘匿性は当然高まりますし、個人データであっても利用許可など気にせず利用できるかと思います。(一部ツールの最新版は利用許可を個別申請する必要があったはずです。また研究者等の利用を想定して一般利用を原則許可しないツール・アノテーション情報もあったように記憶しています。)

• Genomon-exome 東大 宮野研、京大 小川研公開
• NGS Surfer's Wiki(SAMTOOLS,ANNOVARを用いたexome解析チュートリアル) mkodaさん記載
• slideshare(Exomeデータ解析入門) アメリエフさん記載