http://qa.lifesciencedb.jp/questions/524/1000genomes%E3%81%AE%E3%83%87%E3%83%BC%E3%82%BF<p>数日来twitter上で話題になっていた1000 Genomesのデータですが、</p> <ul> <li>NCBI or EBI にしかデータがない</li> <li>アライメントしたものを .bam ファイルで公開</li> </ul> <p>という状態で、例えば99人の日本人データで容量が1.7TBほどもあり、これらはいずれ dbSNP に吸収されるのかもしれませんが, 今のところ whole exome 1179人分は .bam での公開で、ダウンロードが大変困難な状況です。</p> <p>関係する研究者がほぼ同じ処理をしてるので、支援するという観点では資する所があると思います。ですので、</p> <ul> <li>日本国内でダウンロードサイトがある</li> <li>また1000g の性質から .bam からさらに変異を取り出した .pileup/.vcf データも入手可にする</li> </ul> <p>などの対策はできませんでしょうか？ </p>jaMon, 22 May 2023 18:28:49 -0000