Answers to: 個体ごとのSNPsのコール

Comment by kyoshitake on yamagu's 回答

kyoshitake — Wed, 08 Jan 2014 18:29:16 +0900

質問した当時は分かっていなかったのですが、yamaguさんのご指摘されたとおり、RG行が適切に設定されておらず、全てのBAMで同一のサンプル名を付けていたことが原因でした。今は、bwa sampe をかけるときに -r オプションで、 "@RGtID:sample1tSM:sample1tPL:IlluminatLB:sample1" とし、BAMファイルごとに異なる IDを設定しています。

レスありがとうございます。

Answer by yamagu

yamagu — Fri, 25 Oct 2013 14:05:53 +0900

GATKはどのバージョンをお使いでしょうか？最新のver2以上でしたら、複数のBAMファイルを指定できませんか？

また、各BAMファイル内のサンプル名(@RG行)は、適切に記述されているでしょうか？

なお、GATKでは結果は一つのVCFファイルに複数サンプルのGenotypeがまとめて出力されます。後でSelectVariantsなどで各サンプルごとに分けることはできると思います(-snオプション)。