http://qa.lifesciencedb.jp/questions/634/snp%E3%81%AE%E3%82%A2%E3%83%8E%E3%83%86%E3%83%BC%E3%82%B7%E3%83%A7%E3%83%B3%E3%81%AB%E3%81%A4%E3%81%84%E3%81%A6<p>GATKなどでSNPをコールした後、snpEffなどを用いると、既知の変異について、日本、中国などといった地域ごとの頻度を取得することができるかと思います。<br> しかし、現在解析している複数家系では、共通して高い頻度で生じている変異が、dbSNP、1000ゲノムなど、既知のDBに登録されていないこともあります。<br> コントロールとして、正常検体をたくさん取得しておけばよかったのですが、ほぼ罹患個体のみをサンプリングしたため、これらの変異が疾患の原因なのか、日本人に多く生じる変異なのか判断が難しい状態です。</p> <p>せめて、1000ゲノムに登録されている日本人・百数十人には、まったく存在しないSNPであるかどうか調べたいと考えております。<br> このとき、1000ゲノムからBAMファイルをダウンロードしてきて、それらを併せてSNPをコールするしかないかなと思うのですが、計算量が大きいため、他に利用可能な手法、DBなどご存知の方がおりましたら、お知恵をお貸しいただけませんでしょうか。<br> どうぞ宜しくお願い致します。</p>jaMon, 22 Oct 2012 09:58:01 +0900http://qa.lifesciencedb.jp/questions/634/snp%E3%81%AE%E3%82%A2%E3%83%8E%E3%83%86%E3%83%BC%E3%82%B7%E3%83%A7%E3%83%B3%E3%81%AB%E3%81%A4%E3%81%84%E3%81%A6/635<p>こんにちは。 DB ということであれば、 <a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/variation/tools/1000genomes/">1000 Genomes Browser</a> に1000genomes のジェノタイプ情報が格納されているので、kyoshita_iden さんのケースで使えるかもしれません。参考までに。</p>ma_koMon, 22 Oct 2012 09:58:01 +0900http://qa.lifesciencedb.jp/questions/634/snp%E3%81%AE%E3%82%A2%E3%83%8E%E3%83%86%E3%83%BC%E3%82%B7%E3%83%A7%E3%83%B3%E3%81%AB%E3%81%A4%E3%81%84%E3%81%A6/635