http://qa.lifesciencedb.jp/questions/812/%E5%80%8B%E4%BD%93%E9%96%93%E3%81%AB%E3%81%8A%E3%81%91%E3%82%8B%E3%82%B3%E3%83%94%E3%83%BC%E6%95%B0%E5%A4%9A%E5%9E%8B%E6%83%85%E5%A0%B1%E3%81%AE%E6%AF%94%E8%BC%83%E3%81%AB%E3%81%A4%E3%81%84%E3%81%A6<p>今回このQAサイトを利用させて頂く理由は、コピー数多型（CNV）解析に関する質問です。 現在1000人以上の検体を使ってCNV解析を行っていて、CNVcallにCNVPartitionとPennCNVを使っています。個人のアレイデータに関してこの2つのツールを使って共通のCNVを抽出しているのですが、今度は個体間で比較して共通のCNVを抽出したいと考えています。つまり調べている1000人の集団では、commonのCNVが幾つあって、gainがその内何個、lossが何個、rareが幾つ、等というデータを出したいのです。現在、PennCNVとかPLINKを調べているのですが、今ひとつはっきりしないので、その為に有効なツールをご存じの方がいらしたら、ご教授頂けると幸甚です。 宜しくお願いいたします。</p>jaThu, 05 Oct 2017 01:06:59 +0900http://qa.lifesciencedb.jp/questions/812/%E5%80%8B%E4%BD%93%E9%96%93%E3%81%AB%E3%81%8A%E3%81%91%E3%82%8B%E3%82%B3%E3%83%94%E3%83%BC%E6%95%B0%E5%A4%9A%E5%9E%8B%E6%83%85%E5%A0%B1%E3%81%AE%E6%AF%94%E8%BC%83%E3%81%AB%E3%81%A4%E3%81%84%E3%81%A6/869<p>CNVcall CNVPartition PennCNV のアウトプットフォーマットを数行書いてくれれば、それに対して、script自作や既存のソフトでの案をだしてくれる人もいるかもです。</p>myoshiThu, 05 Oct 2017 01:06:59 +0900http://qa.lifesciencedb.jp/questions/812/%E5%80%8B%E4%BD%93%E9%96%93%E3%81%AB%E3%81%8A%E3%81%91%E3%82%8B%E3%82%B3%E3%83%94%E3%83%BC%E6%95%B0%E5%A4%9A%E5%9E%8B%E6%83%85%E5%A0%B1%E3%81%AE%E6%AF%94%E8%BC%83%E3%81%AB%E3%81%A4%E3%81%84%E3%81%A6/869