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GATKなどでSNPをコールした後、snpEffなどを用いると、既知の変異について、日本、中国などといった地域ごとの頻度を取得することができるかと思います。
しかし、現在解析している複数家系では、共通して高い頻度で生じている変異が、dbSNP、1000ゲノムなど、既知のDBに登録されていないこともあります。
コントロールとして、正常検体をたくさん取得しておけばよかったのですが、ほぼ罹患個体のみをサンプリングしたため、これらの変異が疾患の原因なのか、日本人に多く生じる変異なのか判断が難しい状態です。

せめて、1000ゲノムに登録されている日本人・百数十人には、まったく存在しないSNPであるかどうか調べたいと考えております。
このとき、1000ゲノムからBAMファイルをダウンロードしてきて、それらを併せてSNPをコールするしかないかなと思うのですが、計算量が大きいため、他に利用可能な手法、DBなどご存知の方がおりましたら、お知恵をお貸しいただけませんでしょうか。
どうぞ宜しくお願い致します。

質問日 Oct 22 '12 at 09:30

kyoshita_iden's gravatar image

kyoshita_iden
11


こんにちは。 DB ということであれば、 1000 Genomes Browser に1000genomes のジェノタイプ情報が格納されているので、kyoshita_iden さんのケースで使えるかもしれません。参考までに。

回答日 Oct 22 '12 at 09:58

ma_ko's gravatar image

ma_ko ♦♦
3711312

情報ありがとうございます。
既知の変異情報を調べるのに、とても見やすいブラウザーがあるのですね。
これまで、VCFファイルをgrepなどで取り出していたので助かりました。

ただ残念ながら、今回調べたい箇所の変異情報については、存在しませんでした。

(Oct 22 '12 at 13:46) kyoshita_iden kyoshita_iden's gravatar image
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質問日: Oct 22 '12 at 09:30

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最終更新日: Oct 24 '12 at 23:08

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