GATKなどでSNPをコールした後、snpEffなどを用いると、既知の変異について、日本、中国などといった地域ごとの頻度を取得することができるかと思います。 せめて、1000ゲノムに登録されている日本人・百数十人には、まったく存在しないSNPであるかどうか調べたいと考えております。 |
こんにちは。 DB ということであれば、 1000 Genomes Browser に1000genomes のジェノタイプ情報が格納されているので、kyoshita_iden さんのケースで使えるかもしれません。参考までに。 情報ありがとうございます。 ただ残念ながら、今回調べたい箇所の変異情報については、存在しませんでした。 |